Uma única dose e a possibilidade de uma vida longa. Essa é a expectativa que move o primeiro estudo clínico com seres humanos para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1 realizado no Brasil. A pesquisa, que utiliza tecnologia inovadora de terapia gênica, foi anunciada nesta quinta-feira, 26 de fevereiro, pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e pelo presidente da Fiocruz, Mário Moreira.
O estudo recebeu investimento federal de R$ 122 milhões na plataforma produtiva de plasmídeos e vetores virais, insumos essenciais para a produção desta e de outras terapias voltadas a doenças raras. A primeira infusão do medicamento, denominado GB221, foi realizada em janeiro deste ano, após autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). A pesquisa está agora em fase de avaliação da segurança e tolerabilidade (fase 1) e análise da eficácia da tecnologia (fase 2).
“Quando o SUS oferece uma terapia inovadora, estamos mudando o curso da doença e o destino dessas crianças. É a medicina mais avançada do mundo sendo ofertada gratuitamente à população brasileira, reafirmando o SUS como um patrimônio do nosso povo”, destacou o ministro Alexandre Padilha durante o anúncio.
Compreendendo a doença
A AME é uma doença rara que se manifesta nos primeiros meses de vida, causada por uma alteração no gene SMN1. Este gene é responsável por produzir uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios que comandam os movimentos do corpo. A ausência dessa proteína leva à perda progressiva da força muscular e pode comprometer a sobrevivência das crianças nos primeiros anos de vida.
O estudo do GB221 posiciona o Brasil como protagonista no tratamento da AME e fortalece a medicina de precisão na América Latina. Caso os resultados sejam positivos, a tecnologia poderá ampliar significativamente a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.
Critérios de participação
Podem participar do estudo crianças sintomáticas com diagnóstico confirmado por análise genética, que apresentem mutações no gene SMN1 e até três cópias do SMN2, com idade entre duas semanas e 12 meses e início dos sintomas nos primeiros seis meses de vida.
Para participantes pré-sintomáticos, os critérios incluem risco de AME Tipo 1 confirmado por análise genética, com mutações bialélicas no SMN1 e até duas cópias do SMN2, além de idade entre 14 dias e 150 dias de vida.
A inclusão de novos pacientes no estudo será realizada de forma gradual, com previsão de incorporação do segundo participante nos próximos meses.
Parceria internacional e transferência de tecnologia
O medicamento GB221 foi desenvolvido pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics, Inc. (GEMMABio). A tecnologia será transferida para Bio-Manguinhos, unidade da Fiocruz responsável pelo desenvolvimento de terapias gênicas no país. A iniciativa também possibilitará o avanço de pesquisas para pelo menos outras cinco doenças raras: Atrofia Muscular Esquelética, Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar, Leucodistrofia Metacromática, Doença de Krabbe e Gangliosidose GM1.
Investimentos em doenças raras
O governo federal, por meio do Ministério da Saúde, tem ampliado os investimentos em pesquisas voltadas para doenças raras. Ao todo, são destinados R$ 214 milhões para estudos de novas tecnologias, incluindo diagnósticos, medicamentos, mapeamento do perfil epidemiológico e sequenciamento genético.
Entre as iniciativas, destacam-se os Projetos de Alto Impacto em parceria com a Empresa Brasileira de Pesquisa e Inovação Industrial (Embrapii), com investimento de R$ 40,5 milhões para o desenvolvimento de duas terapias inovadoras: a síntese do nusinersena (um RNA modificado) e estratégias terapêuticas baseadas em anticorpo anti-VLA-4.
O governo também assinou oito Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDP) voltadas para medicamentos de doenças raras, que mobilizam R$ 2 bilhões na aquisição desses fármacos para o SUS. Entre os medicamentos estão cladribina e natalizumabe (para esclerose múltipla), ivacaftor (para fibrose cística) e sirolimo (imunossupressor utilizado em transplantes renais).
“Estamos investindo mais de R$ 2 bilhões em parcerias para produzir esses medicamentos no Brasil. Isso garante soberania, segurança e estabilidade no tratamento, sem depender das oscilações internacionais e assegurando que as famílias tenham acesso contínuo às terapias”, explicou o ministro Padilha.
Por meio do Programa de Desenvolvimento e Inovação Local (PDIL), serão investidos R$ 2,8 milhões em testes de exoma completo, técnica que permite o diagnóstico mais preciso de doenças por meio da análise da fração do DNA. O projeto prevê a capacitação de 40 especialistas do Hospital de Clínicas da Universidade de São Paulo para a realização do teste.
Próximos passos
Caso os resultados do estudo clínico sejam positivos e obtenham autorização da Anvisa, a tecnologia poderá ser ofertada no SUS após análise de incorporação realizada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). O processo viabilizaria o acesso gratuito ao tratamento inovador em tempo oportuno para as famílias brasileiras.